Promotie: De uitdagingen van dragerschapsscreening

Auteur
Kim Holtkamp
Editie
2018; 01
Categorie
Wetenschap
Download pdf
Print artikel
Promotie: De uitdagingen van dragerschapsscreening
Genetische dragerschapsscreening voor ernstige erfelijke aandoeningen is geen standaard zorg in Nederland. Kim Holtkamp onderzocht de ervaringen van professionals en ouders met screening voor specifieke doelgroepen. Wat bevordert en belemmert de implementatie van dragerschapsscreening?

Waarom dit onderzoek?

Mensen kunnen zonder het te weten drager zijn van een genetische aanleg die bij hun kinderen een erfelijke ziekte kan veroorzaken. Dragerschapsscreening heeft als doel (toekomstige) ouders te informeren over hun mogelijk verhoogde risico op het krijgen van een kind met zo'n erfelijke aandoening, zodat zij beter geïnformeerd reproductieve beslissingen kunnen nemen.

In Nederland valt dragerschapsscreening voor ernstige erfelijke aandoeningen niet onder de standaard zorg. Het is vrijwel uitsluitend gericht op mensen met een belaste familieanamnese waardoor de geboorte van een ziek kind vaak onverwacht komt. Wel zijn er een aantal lokale initiatieven waarbij dragerschapsscreening op basis van afkomst (etniciteit of geografisch) wordt aangeboden aan specifieke hoogrisicogroepen, bijvoorbeeld screening op hemoglobinopathieën (HbP) aan zwangere vrouwen van niet Noord-Europese afkomst en screening voor aandoeningen die vaker voorkomen binnen de Joodse gemeenschap zoals de ziekte van Tay-Sachs.

Technologische ontwikkelingen hebben het screeningslandschap de laatste jaren veranderd. Er is een overgang gaande van gerichte, op afkomst gebaseerde screening, naar brede dragerschapsscreening. Hiermee kan screening voor meerdere aandoeningen tegelijkertijd en onafhankelijk van afkomst worden aangeboden (bijvoorbeeld via www.dragerschapstest.nl). De verschillende studies in mijn proefschrift hadden als doel de ervaringen met gerichte dragerschapsscreening in vier Nederlandse hoog risicogroepen in kaart te brengen en daarbij te kijken naar bevorderende en belemmerende factoren voor een verantwoorde implementatie van (brede) screening.

Wat zijn de belangrijkste resultaten?

Uit mijn onderzoek komt naar voren dat zowel zorgprofessionals als mensen uit verschillende hoogrisicogroepen overwegend positief staan tegenover een op afkomst gericht aanbod van dragerschapsscreening. Mensen uit de doelgroepen waarderen het aanbod en maken hier in bepaalde mate gebruik van. De meeste gebruikers zijn tevreden en ervaren niet of nauwelijks gevoelens van stigmatisatie.

Vanuit het gebruikersperspectief hebben we een aantal factoren kunnen identificeren die bijdragen aan een verantwoorde en succesvolle implementatie van screening zoals: bekendheid met genetische aandoeningen, minder gevoelens van stigmatisatie en acceptatie van de verschillende handelingsopties (bijvoorbeeld prenatale diagnostiek en IVF met embryoselectie). Echter, vergeleken met gerichte dragerschapsscreening lijken bovengenoemde bevorderende factoren minder aanwezig bij een breed screeningsaanbod.

Uit interviews met zorgprofessionals, patiëntenverenigingen en onderzoekers blijkt dat belemmerende factoren, zoals een gebrek aan infrastructuur en richtlijnen, besluiteloosheid rond de wenselijkheid en de afwezigheid van een vraag naar screening weggenomen dienen te worden alvorens dragerschapsscreening verder te implementeren.

Wat zijn de discussiepunten?

Brede dragerschapsscreening op meerdere aandoeningen tegelijk kan mogelijk de nadelen ondervangen van een op afkomst gericht aanbod, zoals stigmatisatie en ongelijke toegang. Maar deze nieuwe screeningsvorm roept tegelijkertijd ook nieuwe ethische vragen op. Uit mijn onderzoek blijkt dat een debat over de wenselijkheid van brede screening onder betrokken stakeholders noodzakelijk is. Daarnaast is meer onderzoek en inspanning nodig om de huidige screeningsinitiatieven verder te ontwikkelen en uit te rollen. Hierbij dient men onder andere aandacht te schenken aan hoe de screening wordt aangeboden, in welke setting en hoe het gefaciliteerd wordt. Daarnaast verdienen informatievoorziening en counseling meer aandacht. Onder welke omstandigheden, wanneer en hoe kan het publiek het beste geïnformeerd worden over dragerschapscreening als het gaat om meerdere aandoeningen waarover men niet of nauwelijks geïnformeerd is?

Wat is de relevantie voor verloskundigen?

Dit proefschrift laat zien dat de barrières voor de implementatie van dragerschapsscreening een gebrek aan bewustzijn, kennis en infrastructuur zijn. Het is belangrijk dat professionals waaronder verloskundigen worden bijgeschoold over het belang van dragerschapsscreening, zeker als het gaat over groepen met verhoogd risico op dragerschap, zoals bijvoorbeeld dragerschap van HbP . De website www.benikdrager.nl biedt informatie over verschillende risicogroepen, waaronder mensen uit de Joodse gemeenschap en neef-nicht huwelijken. Op www.huisartsengenetica.nl staan verwijscriteria.

De verloskundige zou tijdens een preconceptieconsult vrouwen kunnen informeren en counselen over screening. Daarnaast zou, hoewel minder ideaal, dragerschapsscreening aangeboden kunnen worden in de vroege zwangerschap. Mijn proefschrift laat zien dat de meeste zwangeren een aanbod van HbP dragerschapsscreening door de verloskundige als positief ervaren. Echter, goed informeren over een extra screeningsmogelijkheid en daarmee het maken van een geïnformeerde keuze kent nog de nodige uitdagingen, gezien de veelheid aan informatie die vrouwen al krijgen in de (vroege) zwangerschap.

Welke onderzoeksvragen moeten nog worden beantwoord?

De ontwikkelingen op het gebied van dragerschapsscreening gaan snel, daarom verdienen een aantal zaken nader onderzoek. Veel studies onderzoeken momenteel attitude en intentie ten opzichte van dragerschapsscreening in verhouding tot daadwerkelijk gedrag. Dit resulteert in verschillen tussen wenselijkheid en vraag naar screening enerzijds en de daadwerkelijke deelname anderzijds. Daarnaast is het van belang dat de impact van brede dragerschapsscreening nader onderzocht wordt. Het gaat hierbij om de impact op zowel gebruikers (bijvoorbeeld de gevolgen van het weten van de eigen dragerschapsstatus), als ook de impact op de reguliere zorg in Nederland, zoals gevolgen voor wachtlijsten en zorgkosten. Ook is nog onduidelijk wie welke rol of verantwoordelijkheid hierbij neemt. Tenslotte is er nog onduidelijkheid over welke aandoeningen geïncludeerd zouden moeten worden. De inclusiecriteria wat betreft bijvoorbeeld behandelbaarheid, frequentie en ernst van ziekten moeten verder bestudeerd, bediscussieerd en afgestemd worden om te kunnen bepalen welke aandoeningen geïncludeerd kunnen worden in een screeningsaanbod.

Het proefschrift & de Promotie

Kim Holtkamp

Opleiding

Master Gezondheidswetenschappen met specialisatie in Preventie en Public Health, Vrije Universiteit, Amsterdam.

Proefschrift

Implementing carrier screening in a changing landscape: perspectives of public and professional stakeholders.

Promotoren

Prof. dr. M.C. Cornel; copromotoren: dr. L. Henneman en dr. P. Lakeman

Promotie datum

19 oktober 2017

Universiteit

Vrije Universiteit Amsterdam, afdeling Klinische genetica, sectie Community Genetics, VU medisch centrum (oktober 2013-april 2017). Het onderzoek werd gefinancierd door ZonMw en was ingebed in het Netwerk Geboortezorg Noordwest Nederland.

Motivatie

Tijdens mijn stage voor de master Health Sciences kwam ik in aanraking met het interessante veld van Community Genetics. Daarna kreeg ik de gelegenheid hierin verder te gaan en om het Preconceptioneel dragerschaponderzoek Op Maat (POM) project uit te voeren.

In Nederland is dragerschapsscreening voor recessieve ziekten zoals cystic fibrosis en sikkelcelziekte geen onderdeel van de standaardzorg en hebben professionals en het publiek weinig bewustzijn en kennis over dragerschapsscreening. Door het onderzoek te doen heb ik bij kunnen dragen aan het vergroten hiervan. Daarnaast hoop ik handvatten te kunnen bieden voor een verantwoorde implementatie van dragerschapsscreening in Nederland.

Na de promotie

Sinds april werk ik bij het Netwerk Acute Zorg Brabant (NAZB), verbonden aan het Elisabeth-TweeSteden Ziekenhuis in Tilburg. Het NAZB verbindt de schakels in de acute zorgketen om de kwaliteit van zorg te verbeteren. Ik houd me onder andere bezig met het verbeteren van de acute obstetrische keten in Brabant.

Het proefschrift is te downloaden via: http://dare.ubvu.vu.nl/handle/1871/55380